Первый ребенок - девочка, родилась без ручки в июне 2013 года. Беременность первая, мне было 24, мужу 31. Оба без вредных привычек, без серьезных заболеваний. Среди ближайших родственников нет инвалидов. Мы не знаем причину такой аномалии у нашей дочки, поэтому перечисляю все, что было со мной во время беременности.

Работа у меня была довольно напряженная до 30-й недели. Дорога на работу занимала около часа, в автобусе.

Беременность протекала сложно. Угрозы на 12, 14, 18, 34 неделях (выделения с кровью, гипертонус). Каждый раз в больнице сохраняющая терапия - папаверин (1 триместр), магнезия (2 триместр), «Гинипрал» (3 триместр), что-то кровоостанавливающее (уже не помню название). Дома принимала фолиевую кислоту, «Магне В6», витамины (1 триместр), «Гинипрал» (в 2 и 3 триместрах).

В начале беременности (примерно на 9-11 неделе) анализ, проведенный в ЖК, показал немного повышенный уровень гормона 17-оп, назначили «Дексаметазон». Но моя врач-гинеколог сказала не принимать его, т.к. на ее взгляд во время беременности этот анализ непоказателен. Не судите строго, но я доверилась проверенному мною врачу. Препарат «Дексаметазон» я стала принимать только с 14 недели, после первой угрозы выкидыша, по назначению врача больницы, в которой проходило лечение.

Скрининг в 12 недель ничего необычного не показал. УЗИ в 20 недель показало небольшое наличие взвеси в водах, что отнесли к недавно прошедшей ОРВИ. Нашу особенную ручку не разглядели ни на одном из 8 УЗИ, за что мы с мужем очень благодарны. Ведь я могла сильно перенервничать и потерять ее...

За время беременности пару раз перенесла ОРВИ.

Тазовое предлежание, КС на сроке 38-39 недель.

Мы с мужем не ищем виноватого. Мы любим нашу доченьку и всячески способствуем ее полноценному развитию, не прячем ее, наоборот стараемся побольше гулять и общаться с детками, чтобы не допустить замкнутости.

У нас несколько вопросов:

1. Каков шанс выносить и родить второго/третьего здорового ребенка в нашем случае?

2. Есть ли какие-либо анализы, обследования, которые нам следует пройти перед зачатием?

3. Может ли подобная аномалия передаваться по наследству?

опубликовано 26/04/2015 16:09
обновлено 03/04/2016
Беременность и роды

Отвечает Березовская Е. П.

Комментировать такие сообщения мне не просто по многим причинам, и я постараюсь объяснить почему.

1. Вы жили в мире постсоветских иллюзий «сохранения беременности», вам вводилось множество препаратов, которые не имеют отношения к сохранению беременности, но влияют на сократительную функцию матки, подавляя природный отбор. В результате то, что природа могла отбросить как дефектное зачатие по своим законам, которые могут быть вам не по душе, осталось в матке. Это с одной стороны. С другой, в ваш организм вводилось столько всего, что само по себе «лечение» могло кардинально повлиять на развитие плода и привести к возникновению порока развития конечности в силу своей токсичности и множества побочных сторон. Ни один из препаратов, кроме фолиевой кислоты вам не был показан в течение всей беременности. Однако понять нашим женщинам именно такой спокойный (прогрессивный) подход ведения беременности, когда они привыкли к постоянной акушерской агрессии, очень тяжело.

2. Удручает факт, что за всю беременность на УЗИ не увидели порок развития ручки, и вы почему-то этому радуетесь. Это говорит о том, что вас вели врачи или УЗИ-технологи, не являющееся профессионалами. Это грубая ошибка, и если она повторяется при каждом УЗИ, значит человек, который проводит УЗИ все же не компетентен в вопросах патологии плода. Потому что такой порок не появился в конце беременности, ручка по размерам не микроскопическая, поэтому ее отсутствие ДОЛЖНЫ БЫЛИ заметить задолго до родов. Недоразвитие конечности может быть из-за нарушения закладки в эмбриональный период или же как результат ее ампутации из-за амниотического тяжа, что могли определить в течение всей беременности с помощью УЗИ. Увы, этого не произошло. Может это освободило вас от лишних переживаний, но если вы хотите в будущем получить здоровое потомство, то должны вестись врачами, которые хорошо знают предмет акушерства и перинатологии, а не просто получают зарплаты за количество принятых пациентов. Ибо именно это требуется от врачей, а не успокоительная пилюля для родителей, основанная на малограмотности врача.

3. Ваша беременность не была нормальной с самого начала, и это должно было насторожить врачей. Это не означает, что вы должны были избавляться от нее абортом или другими видами прерывания. Это значит, что все родители хотят иметь здоровое потомство, которое зачастую определяется здоровым зачатием. И лучше всего дать природе разобраться в вопросе, что есть здоровое, а что нет, за что вы ей потом будете благодарны. Вашей девочке придется пройти через большие страдания и чувство неполноценности из-за того, что она пока что живет в обществе, где большинство людей смотрят на детей и людей с дефектами развития (даже небольшими) с нескрываемым негативизмом. Поэтому постарайтесь быть среди детей не только здоровых, но и имеющих какие-то пороки развития, чтобы она понимала, что не она одна такая, и что это все же определенная норма жизни. Также старайтесь ограничить ее по максимуму от всех тех, кто взглядом, словом или действием будет проявлять к ней свой негативизм (увы, таких тоже будет хватать).

А теперь ответы на ваши вопросы:

1. Так как упущены 9 месяцев детального наблюдения за развитием ребенка (не по вашей вине, а по вине УЗИ-специалистов), понять причину возникновения такой патологии не просто, а тем более поставить точный диагноз.

2. Вам, родителям, и девочке необходимо пройти кариотипирование, сравнить генный материал. Потом нужна будет консультация толкового генетика (а где ж его найти в России или на Украиане? Все не так просто). По набору хромосом и определенных генов можно судить о многом, в том числе прогнозировать возможность возникновения похожих проблем.

3. Зависит от того, что будет найдено при кариотипировании. Если эта патология произошла в результате амниотического тяжа, передавившего развивающуюся ручку у плода, то повторение случая сводится практически к нулю и передачи по наследству такой патологии не будет.

Все ответы

Комментарии 1

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Faithful
03/04/2016 01:19 #

Faithful Россия, Москва

Мой случай. Первая беременность,мне на тот момент было 30 лет,наступила без проблем,все по плану. Пришла в ЖК после определения на тесте полосочек. По моим подсчетам шла 3-я неделя. В ЖК на УЗИ не увидели. Отправили по скорой в больницу с подозрением на внематочную. 10 дней в больнице мне кололи дротаверин,поили дюфастоном(и после выписки его тоже назначили пить- т.к. меня уже отнесли к старородящим,потому,мол этот препарат мне был просто необходим),ставили свечи с папаверином. Чувствовали я себя отлично. Но врачи в больнице настаивали,что мне нужно оставаться у них. Через 10 дней выписали с 5-ти неделями беременности. Дальше я наблюдалась в ЖК,все анализы и УЗИ делала в сроки, и все шло отлично... до тех пор,пока в ЖК не сломался аппарат УЗИ. Была уже 20-я неделя беременности. И вот делаю плановое узи в перинатальном центре,полчаса меня смотрят,начинаю уже сама нервничать... Доктор не увидела ступню(!),на правой ножке моей малышки! Прихожу с этим результатом в свою ЖК,все удивились,пожали плечами,быстренько выписали направления в специализированные места.И вот тогда начались походы по разным специалистам,в результате которых был поставлен диагноз: редукционные пороки конечностей:1)правая кисть: гипоплазия всех пальцев;2) правая нижняя конечность: гипоплазия костей голени;гипоплазия плюсневых костей и пальцев стоп; дисплазия голеностопного сустава.
В общем,не буду описывать наше состояние с мужем после каждого узи(а за неделю мне их сделали около 6шт,у разных специалистов,и только один из них разглядел и поставил правильный диагноз(на 100% совпал с заключением патологоанатома). Но после консультаций с профильными специалистами,взвесив всё(и в том числе условия в стране проживания),времени на принятие решения у меня оставалось пару дней,т.к. уже шла 24-я неделя,после уже ни один роддом не возьмется. Так вот только один врач,действительно профессионал,сказала,что все эти пороки можно было увидеть уже с 10 по 16 неделю! Конечно, весь тот кошмар,что я пережила тогда не втереть из памяти,и страх есть, но желание иметь здорового ребенка сильнее.
Генетики рекомендовали сделать хромосомный микроматричный анализ. Его результат: патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Генетики сказали обратиться к ним в следующую беременность.
Подскажите,пожалуйста,с какой недели беременности нужно к ним обратиться? Может быть мне стоит еще какие-то генетические исследования провести?

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха