Скачивайте наши приложения

Фенилкетонурия

Модератор: NatKa

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Фенилкетонурия

Сообщение lisa97 » Вс фев 07, 2010 12:16

Доброго времени суток!
3 февраля позвонила наша медсестра из районной поликлиники и сказала что пришел результат анализа на фенилкетонурию и у нашей дочи он позитивный :( , через 7 дней нам будет два месяца, до этого дня жила спокойно и радовалась хорошему развитию доченьки, а тут как гром среди ясного неба :( :cry:
Сказали пересдать анализ, так как на тот момент мы заболели и лежали в стационаре,то кровь сдали в больнице (вчера только вернулись домой), сказали результат будет через 6-8 недель...столько времени ожидания могут привести к необратимым последствиям в развитии ребенка, да и жить спокойно не смогу в ожидании.
Подскажите, может кто сталкивался с такой ситуацией, как быть? Бежать к генетику?


Elis_
Аватара пользователя
Сообщения: 194
Зарегистрирован: Чт янв 14, 2010 14:30
Откуда: СПб

Сообщение Elis_ » Вс фев 07, 2010 13:30

lisa97, возможно, за денежку анализы сделают быстрее. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на нормальное развитие ребенка.

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Сообщение lisa97 » Вс фев 07, 2010 14:21

Try,нам тоже в роддоме с пяточки брали кровь на анализ и спустя больше чем через полтора месяца (почти через два месяца) сообщили результат и на сколько мне известно лечение следует начинать до 2-х месяцев.
Elis_,анализ делаем за денюжку и все равно надо ждать 6-8 недель :(

Elis_ писал(а):заказывают ей безглютеновое, с пониженным содержанием белка питание;

можете узнать где она заказывает?

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Сообщение lisa97 » Пн фев 08, 2010 13:10

Try,спасибо!

Добавлено спустя 22 часа 32 минуты 42 секунды:

Была сегодня в поликлинике у генетика, у нас уровень фенилаланина в крови составляет 2,02 что считается в пределах нормы, сдали повторно кровь, результат будет в среду. Генетик меня немного успокоила, сказала что у нас все будет хорошо, чтоб зря не волновалась!
Хотя я еще на стреме, жду результата...

Желаю всем мамочкам крепких нервов, детишкам здоровья.
И поменьше таких врачей которые доводят до полуобморочного состояния.

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Сообщение lisa97 » Ср фев 10, 2010 12:02

Девочки спасибо за отзывы и помощь!!!
Сегодня нам сообщили результат повторного анализа! Уровень фенилаланина в крови 1,382 что есть норма (норма до 2.0)
Теперь я успокоилась, а то нервы мои были на пределе, все время рыдала, малышка почувствовав мое состояние мало ела, я уже начала надумывать себе все что угодно....

Желаю всем мамам терпения и спокойных ночей!!!

IreneM
Аватара пользователя
Сообщения: 1445
Зарегистрирован: Чт июл 26, 2007 10:52
Откуда: Киев, Украина - BB, Deutschland
Контактная информация:

Сообщение IreneM » Чт мар 25, 2010 15:22

lisa97 писал(а):позвонила наша медсестра из районной поликлиники и сказала что пришел результат анализа на фенилкетонурию и у нашей дочи он позитивный Sad , через 7 дней нам будет два месяца, до этого дня жила спокойно и радовалась хорошему развитию доченьки, а тут как гром среди ясного неба

Вот и у меня такая же ситуевина. :cry:
Я уже метнулась за направлением и завтра идем пересдавать.
Сказать, что я в ужасе - значит промолчать.
Правда, врач, которая направление давала, мне сказала не нервничать, т.к. в роддоме часто ошбиаются или перестраховываются.
lisa97, где вы сдавали? Меня отправили в поликлинику на ул.Богатырская. И еще вопрос: как получилось, что вам сказали ждать 6-8 недель, а сказали результат гораздо раньше? И еще: в каком роддомевы рожали?

hackee
Аватара пользователя
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Откуда: Черкассы,Украина
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Чт мар 25, 2010 20:41

IreneM, у нас тоже была ситуация с ложным результатом. Пересдали, всё нормально. Притом на пересдачу отправила сама лаборант, поскольку сказала, что иногда такое бывает.

IreneM
Аватара пользователя
Сообщения: 1445
Зарегистрирован: Чт июл 26, 2007 10:52
Откуда: Киев, Украина - BB, Deutschland
Контактная информация:

Сообщение IreneM » Пт мар 26, 2010 11:48

hackee,Try, девочки, спасибо за поддержку!
Сегодня съездили с малышкой и сдали кровь, а заодно пообщались с генетиком. Результат будет известен через неделю.
Меня успокоили, что в принципе до 2,5 более-менее норма. Просто по распоряжению Минздрава, всех у кого чуть больше 2 отправляют на пересдачу для перестраховки. Генетик сказала, что 90% - у нас все в порядке. И потом, 75% больных деток - светловолосые и белокожие, что тоже не про нас. Лиза - смуглая темноглазая брюнетка.
Обнадеживающе это все, конечно, но буду ждать следующей среды.

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Сообщение lisa97 » Вт мар 30, 2010 15:59

IreneM, мы прездавали анализ на ФКУ тоже на Богатырской, тоже общались с генетиком. Результат получили через несколько дней. А 6-8 недель надо было ждать результат на анализ который мы сдавали в другой больнице, я так понимаю они делают какой то развернутый.
Рада что у вас все хорошо!!!
Обидно что нас, мамочек пугают этим результатом :( мне в поликлинике ничего не говорили, а сказали идите сдавайте кровь и все :(

Добавлено спустя 6 часов 15 минут 19 секунд:

IreneM, я рожала в Железнодорожном роддоме.
У нас предварительный результат был 2,02, об этом сказали на Богатырской, потому как в нашей поликлинике мне даже направление не дали :( :( :( , а там лаборант подняла наш результат и сказала не переживать, потом пришла генетик и сказала "мамочка, не надо волноваться, у вас все хорошо и я даю вам 100% что повторный анализ у вас будет хороший", так и получилось :)
А Вы в какой поликлинике на учете???

IreneM
Аватара пользователя
Сообщения: 1445
Зарегистрирован: Чт июл 26, 2007 10:52
Откуда: Киев, Украина - BB, Deutschland
Контактная информация:

Сообщение IreneM » Ср мар 31, 2010 09:17

lisa97 писал(а):А Вы в какой поликлинике на учете???

Я живу на Нивках, и, соответственно, стою (дети стоят) на учете в ДП № 1 на ул.Салютная.
Сегодня стал извествен результат 0,7...(с копейками). То есть моя Лиза хороший здоровый ребенок :Yahoo!: :Yahoo!: :Yahoo!:
...Только напугали до икотки зря. Я чуть молока от переживаний не лишилась. :twisted:
lisa97, а генетик на Богатырской мне очень понравилась. Очень, ОЧЕНЬ приятная дама. Только дай бог с ней больше не встречаться. :roll:

Поккля
Аватара пользователя
Сообщения: 12373
Зарегистрирован: Вс май 08, 2005 11:31
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 11 раз

Сообщение Поккля » Ср мар 31, 2010 09:41

IreneM писал(а):моя Лиза хороший здоровый ребенок

:good:

hackee
Аватара пользователя
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Откуда: Черкассы,Украина
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Ср мар 31, 2010 10:18

IreneM, выдыхаем :D Растите здоровенькие!

lisa97
Сообщения: 95
Зарегистрирован: Вс фев 07, 2010 12:06
Откуда: Киев

Сообщение lisa97 » Чт апр 01, 2010 08:54

IreneM,растите здоровенькими!!! :Rose:

приходько наталья
Сообщения: 3
Зарегистрирован: Вт июн 15, 2010 20:16
Откуда: г.Луганск, Украина

гиперфинилкетанурия

Сообщение приходько наталья » Пн июн 21, 2010 21:25

Здравствуйте! У моей племяннице гиперфинилкетанурия. Врачи не чего не объясняют, откуда эта болезнь взялась, как ее можно вылечить. Прописали диету, и два раза в месяц сдают кровь. Пожалуйста расскажите, что к чему?

hackee
Аватара пользователя
Сообщения: 3333
Зарегистрирован: Пн янв 15, 2007 21:31
Откуда: Черкассы,Украина
Поблагодарили: 1 раз

Сообщение hackee » Вт июн 22, 2010 13:56

"ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена — причины данного заболевания — как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя — носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных — голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей."

С такой болезнью самое главное лечение - это строгая ! диета.


Вернуться в «Эндокринные и Генетические заболевания. Нарушения обмена веществ, витаминная недостаточность.»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей