Скачивайте наши приложения

Генетическое заболевание нейрофиброматоз (болезнь Регликхаузена)

Модератор: NatKa

Лада8888
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Сб ноя 13, 2010 12:21
Откуда: ульяновск

Генетическое заболевание нейрофиброматоз (болезнь Регликхаузена)

Сообщение Лада8888 » Сб ноя 13, 2010 12:35

Нам поставили этот диагноз под вопросом в4 мес,глядя на пятна кофе с молоком.Их у ребенка много около 40 штук небольшие остальное все впорядке.Анализ на поддтверждение не делала.В роду не у кого нет этого заболевние,вот у сестры родной ,мужа,есть пятна на теле их 5-6 штук и большие и маленькие.Незнаю что и думать может ли быть такое если генетически оба родителей здоровы?ответье пожалуста кто об этом знает


Поккля
Аватара пользователя
Сообщения: 12373
Зарегистрирован: Вс май 08, 2005 11:31
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 11 раз

Сообщение Поккля » Сб ноя 13, 2010 13:57

Лада8888 писал(а):Анализ на поддтверждение не делала.

почему? :s:

Этиология и патогенез

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спорадические случаи заболевания. Биохимический дефект неизвестен.

http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neur ... ient/7817/

Вряд ли будет много откликов на такой специфический вопрос.. Лучше задать вопрос на медицинском форуме РМС, к примеру..

olaola
Сообщения: 4
Зарегистрирован: Вт янв 15, 2008 14:18
Откуда: spb, russia

Сообщение olaola » Ср май 25, 2011 01:56

Здравствуйте!
Мы столкнулись с той же проблемой. У дочки с рождения присутствуют пятна "кофе с молоком" (7 шт.). Сейчас ей 5 лет. Недавно стали появляться новые. Правда, очень маленькие, и, если бы не локализация (на лице), то я бы их и не заметила. Педиатр предложил пройти внеплановый осмотр у окулиста. Окулист обнаружил узелки Лиша. А теперь мои вопросы. Вдруг все же найдется кто-то разбирающийся в этой теме :unknown:
Достаточно ли этих симптомов для постановки диагноза "нейрофиброматоз"? (у педиатора я это так и не выяснила). И кто его (диагноз) ставит? Если да, то что мы должны делать дальше? У кого консультироваться в первую очередь? Какие обследования следует пройти? У нас есть еще две проблемы примерно 1,5-годовой давности. Это осанка и ЖКТ (боли неясного происхождения). Проблемы с ЖКТ долго пытались решить, обследовались, но без особых результатов. Осанку тоже обсуждали с ортопедом и получили ряд общих рекомендаций по укреплению мышц спины. А вот сейчас задумалась: могут ли эти нарушения иметь общий корень с нейрофиброматозом?

Nita
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Пн янв 30, 2012 16:10
Откуда: Kiev
Контактная информация:

Сообщение Nita » Пн янв 30, 2012 16:19

Здравствуйте, хотелось бы узнать где возможно сдлеть исследования, для подтверждения нейрофибраматоза?

Поккля
Аватара пользователя
Сообщения: 12373
Зарегистрирован: Вс май 08, 2005 11:31
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 11 раз

Сообщение Поккля » Пн янв 30, 2012 19:48

olaola писал(а):Осанку тоже обсуждали с ортопедом и получили ряд общих рекомендаций по укреплению мышц спины. А вот сейчас задумалась: могут ли эти нарушения иметь общий корень с нейрофиброматозом?

нашлась информация по вопросу об осанке: http://www.uaua.info/zdorovye-uhod/arti ... nghauzena/

Nita, а вы наблюдаетесь у невролога? Теоретически он вас и должен направить на анализы. Нейрохируга можно поискать в центре нейрохирургии на ул. Мануильского (не знаю, работает ли еще этот центр).
Про обследования почитайте тему на русмедсервере: http://forums.rusmedserv.com/archive/in ... 20324.html

Nita
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Пн янв 30, 2012 16:10
Откуда: Kiev
Контактная информация:

Сообщение Nita » Вт янв 31, 2012 17:05

я наблюдаюсь у дерматолога, к невропатологу обращалась только по месту, и видимо знала о заболевании больше, чем сам врач, посему решила к невропатологам не ходить, осталась под наблюдением все того же дерматолога, но в планах семья, дети, поэтому и стал вопрос об исследовании. Слышала информацию о модулиовании генетическом, тоесть изменении в гене, который является патологическим. Интересно возможно ли это с нейрофиброматозом?! Спасибо за совет по поводу нейрохирургии.. узнаю обязательно

tanya_pol_192672
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Пт окт 03, 2014 20:55
Откуда: Киев

Сообщение tanya_pol_192672 » Пт окт 03, 2014 21:04

Посоветуйте клинику в Киеве, которая может успешно и без последствий вылечить такой тяжелый случай заболевания нейрофиброматозом, как на этом фото

NatKa
модератор
Сообщения: 5704
Зарегистрирован: Чт янв 10, 2008 11:59
Поблагодарили: 9 раз

Сообщение NatKa » Сб окт 04, 2014 12:55

tanya_pol, ссылки на подобные сайты запрещены. Удаляю.
При повторении ожидает бан за рекламу :!:


Вернуться в «Эндокринные и Генетические заболевания. Нарушения обмена веществ, витаминная недостаточность.»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей