Скачивайте наши приложения

Синдром денди уокера

Модератор: NatKa

Замира
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Пт янв 06, 2012 18:53
Откуда: Казахстан,Алматы

Синдром денди уокера

Сообщение Замира » Пт янв 06, 2012 19:06

Здравствуйте,мы очень нуждаемся в вашем ответе. У меня вопрос к генетику.Мне 30 лет и на 12-13 неделе первой беременности при первом скриненговом УЗИ, врач в ЖК заметил увеличение головки плода и скопление жидкости.Направили в ГЦРЧ и там сказали большее.Червь мозжечка не визиализируется,В з.ч.я. киста и увеличение желудочков мозга.Синдром Денди Уокера.Рекомендовано прерывание беременности.(Чего мы не сделали бы ни в коем случае,по религиозным убеждениям).На следующем УЗИ в 16-17 недель диагноз подтвердился и еще обнаружили РГН(неба под вопросом).Мозжечок-в форме банана. При БПР-39 мм.,расширение боковых желудочков было 14.5 мм. На последнем УЗИ в 20 недель большого скопления жидкости уже не было.БПР-60,ширина боковых желудочков до 10 мм.Гидроцефалия прошла.Желудочковая система развита,но головка всегда в динамике была больше на 2 недели.Мозжечок уже не в форме банана,но его червь не визиализируется.Киста не стала больше,РГН(неба по-прежднему под вопросом)Синдром Денди уокера.Мы с мужем сдали анализы на инфекции.Их нет.Хромосомных патологий похоже тоже нет-ПАП иАФП в норме.Прогнозы генетиков в ГЦРЧ-внутриутробная гибель и большая голова у ребенка,а у меня многоводие(которого нет) и кесарево.На сегодняшний день я на 28-29 неделе беременности и акушеры говорят,что внешних признаков ВПР нет, малыш у нас активный,сердцебиение прослушивается хорошо. У нас возникли такие вопросы:Насколько точно можно поставить диагноз по УЗИ? Нейрохирурги,для окончательного ответа просят только МРТ. Почему жидкость стала циркулировать и ушла? Что произошло с мозжечком,ведь он был в форме банана?Может быть у нашего ребенка просто свой процес развития и нет ВПР?За это время мы много исследовали и честно говоря очень запутались...Спасибо вам за возможность задать вопрос,..и мы очень надеемся на ваш ответ.


Педиатр Изяков
Сообщения: 2269
Зарегистрирован: Пт ноя 25, 2011 01:01
Откуда: Великий Устюг

Сообщение Педиатр Изяков » Пт янв 06, 2012 19:38

Замира писал(а):Насколько точно можно поставить диагноз по УЗИ?

Настолько, насколько профессионален и компетентен врач-узист.
Иными словами сколько подобных аномалий он видел за свою практику?
Если десятки-без вопросов, а если 2-3, то без МРТ никак.

Добавлено спустя 2 минуты 44 секунды:

Замира писал(а):Почему жидкость стала циркулировать и ушла?

Данная аномалия, как и весь мозг изменяется и не все случаи сопровождаются гидроцефалией. Иными словами развитие гидроцефалии не обязательно.

Добавлено спустя 2 минуты 44 секунды:

Замира писал(а):Может быть у нашего ребенка просто свой процес развития и нет ВПР?

Всякий "свой" процесс потому и не считается нормой, поскольку не известно, чем в итоге такой процесс закончится: нормой или ВПР
Всегда же речь идёт не о приговоре, а о ВЕРОЯТНОСТИ ВПР.

Добавлено спустя 2 минуты 39 секунд:

Замира писал(а):Что произошло с мозжечком,ведь он был в форме банана?

В описании данной аномалии говорится о различных вариантах развития мозжечка - от полного отсутствия до недоразвития. Поэтому в Вашем случае речь идёт пока о нарушении развития мозжечка, которое тоже не известно на 100% чем завершится.

Добавлено спустя 2 минуты 47 секунд:

Замира писал(а):Нейрохирурги,для окончательного ответа просят только МРТ.

Это не из-за сомнений в диагнозе, а потому, что им предстоит решать вопрос о вмешательстве. И МРТ снимки гораздо информативнее УЗИ фотографий.

Добавлено спустя 4 минуты 24 секунды:

Наконец, очень советую больше общаться с врачами и задавать уточняющие вопросы именно им. Именно Вам принимать решения, а их обязанность донести до Вас в ДОСТУПНОЙ форме ВСЮ информацию для принятия решений.
Желаю Вам всё распутать.

Замира
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Пт янв 06, 2012 18:53
Откуда: Казахстан,Алматы

МРТ головного мозга.

Сообщение Замира » Ср фев 08, 2012 11:10

Здравствуйте,меня зовут Замира. Я уже писала вам о своей проблеме в теме Денди-Уокера. Сейчас я на 34-35 неделе беременности и нашему ребенку ставят ВПР синдром Денди-Уокера.Для подтверждения диагноза мы решили сделать МРТ.Синдром Денди-Уокера подтвердили.Если вы умеете читать МРТ,то возможно ли выслать вам его результаты и узнать ваше мнение о том,насколько сильно поражен мозг?Особенно нас интересует вопрос,потребуется ли хирургическое вмешательство?

AnnaMi
Аватара пользователя
модератор
Сообщения: 5061
Зарегистрирован: Чт ноя 08, 2007 23:38
Благодарил (а): 24 раза
Поблагодарили: 128 раз

Сообщение AnnaMi » Ср фев 15, 2012 10:07

Замира, ваша тема перенесена в раздел Эндокринные и Генетические заболевания. Нарушения обмена веществ, витаминная недостаточность.. Возможно там вам подскажут.

с уважением, модератор


Вернуться в «Эндокринные и Генетические заболевания. Нарушения обмена веществ, витаминная недостаточность.»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей